تبار ژنتیکی مردم ایران و جهان

مقاله مونتوپولی و دیگران را با که چند روز پیش منتشر شد را می خوانیم. در مورد ارتباط بین درمان های محرومیت از آندروژن (ADT) در بیماران مبتلا به سرطان پروستات و محافظت در برابر بیماری ویروس کرونا 2019 (COVID-19). بیان تنظیم شده توسط TMPRSS2 توسط گیرنده آندروژن (AR) در بافتهای غیر پروستات ممکن است افزایش حساسیت مردان به ایجاد عفونت شدید سندرم تنفسی حاد کرونا ویروس 2 (SARS-CoV-2) را توضیح دهد. ADT ، مبتنی بر آگونیست / آنتاگونیست یا مهار کننده های AR هورمون آزاد کننده هورمون لوتئین ساز (LHRH) ، ممکن است باعث کاهش عفونت ها یا عوارض SARS-CoV-2 در جمعیت مردان پر خطر شود. و مرگ و میر COVID-19. برخی مناطق اروپای غربی (به عنوان مثال برگامو در ایتالیا ، نورد-برابانت در هلند ، لیمبورگ در بلژیک) به شدت تحت تأثیر قرار گرفتند. به عنوان یک نقش بالقوه محافظتی از کروموزوم X دو در زنان پیشنهاد شد ، 2 ما فرض کردیم که چند شکل گیری کروموزوم Y نیز ممکن است تا حدی شیوع متغیر و مرگ و میر را توضیح دهد.

وضوح فیلوژنتیکی درخت هاپلوگروپ کروموزوم Y (YHG) اکنون به اندازه کافی بالا است تا بتوان الگوهای جغرافیایی را در مقیاس خرد منطقه ای تشخیص داد. 3،4 نقش مهمی برای تنوع ژنتیکی در کروموزوم Y در تنظیم حساسیت به ویروس آنفلوانزای A عفونت و افزایش پاسخ های ایمنی بیماریزا در ریه در یک مدل موش نشان داده شده است. 5 ما شیوع هاپلوتیپ های کروموزوم Y در هلند و بلژیک هلندی زبان (فلاندر) را با شیوع و مرگ و میر COVID-19 مقایسه کرده ایم داده های فردی 12 استان هلند و 5 استان فلاندر. به طور موازی ، شیوع و مرگ و میر COVID-19 با داده های اپیدمیولوژیک در هاپلوتیپ های کروموزوم Y و چندین پلی مورفیسم [آنزیم مبدل آنژیوتانسین 1 (ACE1) ، پروتئین تنظیم کننده آهن هموستاتیک انسان (HFE) و جز component مکمل C3] در 28 مقایسه شد ( کشورهای اروپایی). داده های مربوط به عفونت که در تاریخ 30 آوریل 2020 توسط مقامات بهداشتی بلژیک و هلند و همچنین جان هاپکینز گزارش شد ، مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. شیوع COVID-19 (شکل 1A) و فراوانی مرگ و میر در استانهای هلند و فلاندرس با فرکانس هاپلوتیپ R1b-S116 به شدت ارتباط دارد (به ترتیب 0.601 و 0.453 r2). به طور مشابه ، در کشورهای اروپایی ، یک رابطه مشخص مشاهده شد: شیوع COVID-19 (شکل 1 B) و مرگ و میر ارتباط زیادی با فرکانس هاپلوتیپ R1b-S116 (ترتیب r = 0.390 و 0.493) نشان داد. حتی در مدلهای رگرسیون چند متغیره جداگانه برای شیوع COVID-19 و فراوانی مرگ و میر از جمله نشانگرهای نامزد ذکر شده ، R1b-S116 یک عامل مهم باقی ماند (در کنار چندشکلی ACE1 برای شیوع COVID-19). قابل توجه است ، در میان ایتالیایی ها ، منطقه برگامو که به شدت تحت تأثیر قرار گرفته است ، با یک فرکانس هاپلوتیپ R1b-S116 بسیار بالا (0.179) مشخص می شود. در میان کشورهای اروپایی ، یک ارتباط مثبت خطی بین فراوانی آلل R1b-S116 و تعداد تولید مثل اساسی [محاسبه شده از یک مدل COVID-19 حساس-عفونی-بازیابی شده (r2 = 0.281)] پیدا شد.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0923753420421040

اکثر اکتشافات مربوط به رابطه بین انسانهای مدرن و انسانهای باستان بر اساس اتوزومهایی است که از همه اجداد به ارث رسیده است. اگرچه DNA میتوکندری و کروموزوم Y اطلاعات فقط در مورد دو اصل و نسب پدری و مادری را ارائه می دهند ، اما اطلاعاتی را در مورد جنبه های مختلف تاریخ جمعیت فراهم می کند. بنابراین ژنوم اتوزومال انسانهای مدرن و باستانی نشان داده است که دنیسوانها و نئاندرتالها دو گروه خواهر را تشکیل می دهند که بین سالهای 765 تا 550،000 سال پیش از شاخه انسانهای امروزی جدا شده اند. برعکس ، ژنوم میتوکندریایی نشان می دهد که انسانهای نئاندرتال نسبت به دنیسوانها به انسانهای امروزی نزدیکترند ، در حالی که خط مادر اجداد نئاندرتالها در سایت سیما لوس هوئوسوس به دنیسوانها نزدیکتر است.برای توضیح این داده ها ، گفته شده است که در ابتدا نئاندرتال ها DNA میتوکندریایی مشابه با دنیسوانان داشتند ، قبل از اینکه به طور کامل توسط یک مادر مادر از انسان های امروزی جایگزین شوند.

مارتین پتر و همکارانش در سال 2020مقاله ای را با عنوان: تاریخچه تکاملی کروموزوم های نئاندرتال و دنیسوان Y منتشر کرده اند .
 The evolutionary history of Neandertal and Denisovan Y chromosomes
آنها DNA کروموزوم Y دو مرد دنیسوان از غار دنیسوا در سیبری و سه مرد نئاندرتال از سایت های جاسوسی در بلژیک ، مزماایسکایا در شمال غربی قفقاز و ال سیدرون اسپانیا را تجزیه و تحلیل کردند:

 نویسندگان یک درخت ساختند برای مقایسه این ژنوم های کروموزوم Y با آنهایی که در انسان مدرن وجود دارد:

 جالب اینجاست که کروموزوم های Y دنیسوان قبل از آن های نئاندرتال ها و انسان های امروزی از هم جدا شده اند. این دو مورد آخر قبل از واگرایی شاخه قدیمی A00 از هم جدا می شوند.

نویسندگان سپس تاریخ واگرایی این تبار مختلف را تخمین زدند. برای انجام این کار ، آنها ابتدا نرخ جهش در منطقه مورد مطالعه از کروموزوم Y را با مقدار 10/7 10/10 از هر جفت باز و در سال تخمین زدند. آنها نتیجه گرفتند که شعبه A00 حدود 249000 سال پیش ، مطابق با برآوردهای مطالعات قبلی ، واگرایی کرده است. جدایی بین شاخه دنیسوان و شاخه منتهی به نئاندرتال ها و انسان های مدرن حدود 700000 سال پیش برمی گردد. سرانجام ، واگرایی بین نئاندرتال ها و انسان های مدرن به حدود 350،000 سال باز می گردد. جدایی بین سه تبار نئاندرتال تقریباً به 100000 سال قبل برمی گردد.

تاریخ تخمینی واگرایی بین دنیسوانها و انسانهای مدرن نزدیک به مقدار بدست آمده از اتوزوم ها است. از سوی دیگر ، تاریخ واگرایی بین انسانهای امروزی و نئاندرتال نزدیک به تاریخی است که برای DNA میتوکندری به دست آمده است ، که باز هم جایگزینی خطوط پدری نئاندرتال را با یک خط پدرانه از مردان امروزی نشان می دهد. بنابراین این نتیجه مشابه نتیجه ای است که با DNA میتوکندری و خطوط مادر به دست می آید. بنابراین احتمالاً جایگزینی خطوط مادری و مادرانه در نئاندرتال ها به دلیل همان جریان ژنی انسان های امروزی است.

زبانهای اورال امروزه سرزمین وسیعی از شمال اوراسیا را در بین سیبری غربی و شمال شرقی و شرق اروپا پوشش می دهند. مجارها با 13 میلیون نفر پرجمعیت ترین گروه اورال را تشکیل می دهند. از نظر زبانی نزدیکترین افراد از نظر زبانی به مجارها (به رنگ سبز پایین) مانسی (به رنگ زرد) و خانتی (با رنگ قرمز) سیبری غربی هستند:

 این سه قوم خانواده زبانهای اوگیایی را تشکیل می دهند . از طرف دیگر ، زبان مجاری در نیمه دوم هزاره اول عصر ما به شدت تحت تأثیر زبانهای ترکی بود.

با این حال ، با وجود ریشه های شرقی زبانشان ، مجارها دارای یک استخر ژنتیکی بسیار شبیه به همسایگان هند و اروپایی خود در اروپای مرکزی هستند. این نتایج با نتایج انسانشناسی مطابقت دارد که نشان می دهد از زمان ورود اجداد مجارستان به حوزه کارپات ، جمعیت با همسایگان جغرافیایی خود تحت مخلوط ژنتیکی قوی قرار گرفته است. این نتایج توسط ژنتیک سرخپوشان تأیید می شود.

با این حال ، برخی از تبار پدری کروموزوم Y از هاپلوگروپ N با گسترش زبان های اورال در ارتباط بوده اند. بنابراین هاپلوگروپ N3 ، در جمعیت هند و اروپا وجود ندارد ، اما در جمعیت مجارستان در نسبت کم (<4)) وجود دارد. زیربلند N3-Z1936 هم در میان مجارهای فعلی و مانسی ، بلکه در بین اولین فاتحان مجارستانی قرون وسطی نیز وجود دارد.

هلن پست و همکارانش در سال 2019 مقاله ای را  با این عنوان منتشر کردند:
Y-chromosomal connection between Hungarians and geographically distant populations of the Ural Mountain region and West Siberia
 آنها ژنوم 33 فرد ، از جمله 5 مجارستانی ، متعلق به زیرشاخه N3-Z1936 را تجزیه و تحلیل کردند:

 درخت فوق دارای دو شاخه تعریف شده توسط SNP است: B535 و B539 که در حدود 4،900 سال پیش واگرا شده اند. سپس شاخه N3a-B539 به دو شاخه تعریف شده توسط SNPs B540 و B545 تقسیم می شود که 4200 سال پیش واگرایی داشتند. سپس شاخه B540 دوباره به دو قسمت تقسیم می شود ، یکی شامل یک خانتی و یک مانسی و دیگری شامل مجارها و ترک زبانان باشکیر ، مردمی واقع در بین کوه های ولگا و اورال است. گسترش این دو شعبه از 2900 تا 2700 سال پیش آغاز شده است. درخت بالا نشان می دهد که پنج مجارستانی متعلق به زیرشکل N3a-B539 هستند که آنها با مشکی و تاتارهای Mansi ، Khanty و ترکی مشترک هستند.

اگرچه نسبت هاپلوگروپ N در مجارستان بسیار کم است ، اما بسیار جذاب است. نویسندگان نقشه های توزیع را از تجزیه و تحلیل ژنوم 5000 فرد معاصر متعلق به 46 جمعیت اوراسیا ساخته اند. نقشه a زیر توزیع شاخه N3a-Z1936 را به طور کلی نشان می دهد. این دو قله توزیع دارد: اولی که در شمال شرقی اروپا واقع شده است (متعلق به عمدتا مربوط به زیرلایه B535 است: نقشه ب) و دومی در دامنه جنوبی کوههای اورال (متعلق به عمدتا به زیر طبقه B539: نقشه در مقابل).

 بنابراین شاخه B535 است که عمدتا در میان یافت فنلاندیها ، Karelians ، این سیگنال ، استونی و Samis.. شعبه B539 اکثریت در میان ترک زبانان باشکیر و تاتارها است. اما در میان زبانهای Mansi و Khanty از زبان Ugric نیز وجود دارد. همچنین در میان مجارها با نسبت کم وجود دارد (نقشه d). سرانجام ، نقشه e توزیع زیر لایه اکثر N3a-B540 را در جنوب اورال (باشکیر: 60٪) و در غرب سیبری (مانسی و خانتی: 27٪) نشان می دهد. زیر لایه N3a-B545 در میان باشکیرهای منطقه ولگا-اورال غالب است.

مدل های جمعیتی نشان می دهد که محتمل ترین سناریوی توضیح داده های این مطالعه ، با مهاجرت از سیبری غربی و جنوب اورال نشان داده شده است که به شکل گیری مردم مجارستان کمک کرده است. برای یک فرکانس حدود 43٪. به طور خاص ، نسب N3a-B539 بین 7 تا 18 درصد از نسب پدرانه کمک می کند.